Обнаружен новый ген, связанный с развитием болезни Альцгеймера

По материалам Medical Xpress: Alzheimer's: New gene may drive earliest brain changes

Обнаружен новый ген, связанный с развитием болезни Альцгеймера. Согласно исследованию, результаты которого опубликованы в JAMA Neurology, некоторые вариации гена RBFOX1 повышают концентрацию в организме белковых фрагментов, образующих так называемые амилоидные бляшки – скопления неправильно свернувшегося белка. Накопление бляшек в тканях мозга разрушает межнейронные соединения, что и приводит к деградации сначала памяти, а потом и личности человека.

Что дает новое открытие? Возможность глубже изучить механизмы заболевания и на более ранних стадиях выявлять людей, у которых оно разовьется, ведь известно, что скопления амилоидного белка обнаруживаются в тканях мозга за 10-15 лет до начала симптомов болезни Альцгеймера. Cтоимость генетического анализа упала в тысячи раз, поэтому в будущем гораздо легче будет определить генетические факторы риска, нежели наугад направлять еще здорового человека на дорогую и сложную процедуру ПЭТ-сканирования мозга.

В исследовании участвовало почти 4300 человек без признаков болезни Альцгеймера, у которых тем не менее уже имелись отложения амилоидных бляшек, по данным позитронно-эмиссионной томографии. Примерно каждый десятый участник исследования был носителем вариаций гена RBFOX1, предрасполагающих к появлению амилоидного белка в мозге, при этом чем ниже была экспрессия гена в тканях мозга, тем больше отмечалось скоплений амилоида и тем значительнее снижались когнитивные показатели у испытуемых.

Исходя из уже накопленных данных о гене RBFOX1, исследователи предполагают, что его роль в развитии болезни Альцгеймера будет изучить легче, чем роль знаменитой изоформы APOE4 гена APOE, патологическое воздействие которой не удается понять уже несколько десятилетий.

По словам главы исследовательской группы Ричарда Майо (Richard Mayeux), именно выявление ранних биомаркеров развития болезни позволит в будущем достичь прогресса в ее лечении. Важно на ранних стадиях диагностировать патологию, ведь к моменту появления заметных симптомов в тканях мозга накапливается слишком много повреждений. Необходимо научиться упреждать болезнь, воздействуя на механизмы, связанные с генами риска.