Открыто новое наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее детей на первом году жизни.

Открыто новое наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее детей на первом году жизни. После начального периода нормального развития либо развития с небольшой задержкой у ребенка развиваются эпилептические приступы, которые с трудом поддаются купированию. Одновременно происходит психологическая регрессия - пациенты оказываются отброшены назад в своем психологическом и неврологическом развитии.

Причина заболевания - мутации в гене NRROS, название которого переводится как "негативный регулятор реактивных форм кислорода". Дисфункция гена нарушает процесс миелинизации - образования изолирующей миелиновой оболочки на нервных волокнах. Дефекты миелиновой оболочки нарушают передачу электрических импульсов по нервам и аксонам, вследствие чего нарушается обработка информации мозгом.

Открытие генетической причины заболевания позволит в будущем более подробно исследовать его механизм и заняться поиском методов терапии.

По материалам Medical Xpress: New neurodegenerative disorder discovery

Научная публикация: Xiaomin Dong et al. Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-β1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification, The American Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.02.014

Автор новости: Артем Тимеев (переводы фармакологических, биотехнологических текстов с русского на английский и с английского на русский; email: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.).
21 марта 2020 года.