В поисках эндофенотипов: у родственников пациентов с шизофренией обнаружено истончение одного из слоев сетчатки

Небольшое (по 38 испытуемых на группу) исследование: у пациентов с шизофренией и родственников первой линии, не страдающих шизофренией, снижена толщина внутреннего сетчатого слоя сетчатки по сравнению со здоровыми членами контрольной группы с неотягощенной наследственностью. Исследование представляет собой одну из многочисленных попыток обнаружения эндофенотипов - физически оцениваемых отклонений, ассоциированных с риском развития шизофрении. Эндофенотип - отклонение не столь заметное, как клинические симптомы (бред, апатия), но потенциально полезное ввиду его связи с генетическими основами заболевания. Обнаружение достоверных эндофенотипов поможет в выявлении причин заболевания и в разработке лекарств, но на основании данного небольшого исследования сложно говорить о роли показателя "толщина внутреннего сетчатого слоя сетчатки". Возможно, позже на основании множества исследований ученые придут к выводу, что это действительно один из эндофенотипов шизофрении. Но возможно и иное - часто результаты небольших исследований опровергаются при наборе более многочисленных групп либо использовании более точных методов.

Публикация: An investigation of retinal layer thicknesses in unaffected first-degree relatives of schizophrenia patients (Ayse Kurtulmus et al., Schizophrenia Research, 2020)

Перевод аннотации: Исследование толщины слоев сетчатки у здоровых близких родственников пациентов с шизофренией
Введение - В последние годы в ходе исследований с применением различных методов нейровизуализации как у пациентов, так и у их родственников первой линии (РПЛ) в организме выявлялись различные структурные изменения. Оптическая когерентная томография (ОКТ) – относительно новый неинвазивный метод визуализации, позволяющий получать срезовые изображения сетчатки высокого разрешения. Появляется все больше отчетов о том, что у пациентов с шизофренией истончены слои сетчатки – считается, что подобные изменения отражают изменения, происходящие в центральной нервной системе. Мы предположили, что у непосредственных родственников пациентов можно будет обнаружить схожие изменения слоев сетчатки, возможно, представляющие собой эндофенотипный признак.
Методы - В исследование были включены 38 пациентов с шизофренией, 38 непосредственных родственников пациентов, и 38 здоровых субъектов, подобранных по возрасту и полу и не имеющих указаний на шизофрению в семейном анамнезе. Было осуществлено ОКТ-исследование, в ходе которого измеряли толщину слоя нервных волокон сетчатки (RNFL), ганглионарного слоя (GCL), внутреннего сетчатого слоя (IPL), а также толщину сетчатки в области желтого пятна.
Результаты - Анализ не выявил межгрупповых различий в толщине RNFL, GCL либо желтого пятна. В то же время было обнаружено значительное снижение толщины IPL как у пациентов, так и у родственников первой линии (p = .025 и p = .041, соответственно). Значимость межгруппового различия сохранялась после учета таких вмешивающихся переменных, как возраст, пол, статус курения, сопутствующие заболевания и индекс массы тела (p = .016 для пациентов в сравнении со здоровыми испытуемыми и p = .014 для непосредственных родственников пациентов в сравнении со здоровыми испытуемыми).
Заключение - Полученные результаты говорят о том, что истончение внутреннего сетчатого слоя может являться эндофенотипным показателем, пригодным к использованию в ходе исследований генетики заболевания и исследований, направленных на раннюю диагностику заболевания. Исследование данного слоя может сослужить хорошую службу в раскрытии некоторых из связанных с шизофренией отклонений, происходящих в ходе развития нервной системы.

См. также: обзор "Сетчатка и шизофрения - обзор имеющихся данных" - Schizophrenia and the retina: Towards a 2020 perspective (Schizophrenia Research, Silverstein et al., 2019). Авторы данного обзора пишут, что при ОКТ-исследованиях пациентов с шизофренией к настоящему времени наблюдается разнобой результатов - в разных исследованиях отмечаются отклонения в разных областях сетчатки, и отклонения, обнаруживаемые одной группой исследователей, не подтверждаются другой группой. 

См. также: заметка "Проблемы с аггрегацией исследовательских данных о структуре и функционировании сетчатки при шизофрении".  ("Issues in the Aggregation of Data on Retinal Structure and Function in Schizophrenia" by Steven Silverstein, Schizophrenia Bulletin, январь 2020 года).