Открыто новое генетически-обусловленное расстройство нервно-психического развития, приводящее к нарушению интеллекта.
(Medical Xpress: Scientists identify new neurodevelopmental disease caused by genetic mutations)
Ген OGT, мутации которого приводят к заболеванию, кодирует фермент под названием «гликозилтрансфераза». Как и все ферменты, этот фермент катализирует (ускоряет) течение определенных химических реакций – в нашем случае, реакций, приводящих к образованию О-гликозидных связей в белках. В ходе таких реакций к белкам присоединяются так называемые GlcNAc-группы (N-ацетилглюкозаминовые группы).
Присоединение GlcNAc-групп к белкам – одна из разновидностей «пост-трансляционных модификаций», то есть модификаций, которым белки подвергаются после их синтеза в рибосомах. Известно более 200 вариантов различных модификаций, происходящих с белками после их «спуска со стапелей». Модификации регулируют продолжительность существования белка в клетке, влияют на межбелковые взаимодействия, а порой без таких модификаций белок и вовсе неспособен выполнять свои функции.
Новое заболевание названо «OGT-связанным наследственным расстройством гликозилирования» (OGT-CDG). На сегодняшний день известно 23 пациента, страдающих этим заболеванием, причем у них выявлено 16 различных мутаций, затрагивающих ген OGT. У всех пациентов отмечается низкий уровень IQ (ниже 70), а также значительные проблемы с поведением и адаптацией.
Описание нового заболевания представлено в журнале European Journal of Human Genetics.
Научная публикация: Veronica M. Pravata et al. An intellectual disability syndrome with single-nucleotide variants in O-GlcNAc transferase, European Journal of Human Genetics (2020). DOI: 10.1038/s41431-020-0589-9
Автор новости: переводчик Тимеев Артем Геннадьевич, ИП (обращайтесь за переводами: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.)
23 апреля 2021 года