Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) различных типов
Перевод опубликованного в открытом доступе английского текста «Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies» выполнен переводчиком Тимеевым Артёмом Геннадьевичем (Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.) для психиатра Гилева Артема Андреевича, 2021 год.
Скачать русский перевод в формате PDF
Аннотация
Актуальность: Под недостаточностью тетрагидробиоптерина (BH4) понимают любое из шести редких нейрометаболических расстройств, характерной особенностью которых является недостаточный синтез моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина вследствие нарушения биосинтеза либо регенерации BH4. Гиперфенилаланинемия – первичный диагностический признак для большинства типов недостаточности BH4, за исключением аутосомно-доминантной недостаточности гуанозинтрифосфатциклогидролазы I и недостаточности сепиаптеринредуктазы. Раннее назначение прекурсоров нейромедиаторов и, по мере необходимости, коррекция гиперфенилаланинемии приводят к значительному улучшению двигательных и когнитивных функций. В разных странах используются разные подходы к ведению пациентов, и это побудило к разработке настоящего руководства, целью которого является гармонизация и оптимизация медицинского обслуживания. Руководство было разработано представителями Международной рабочей группы по нейромедиаторным заболеваниям (iNTD) в соответствии с методологией Шотландской межвузовской коллаборации по руководствам (SIGN), посредством анализа всей доступной информации по диагностике и терапии различных типов недостаточности BH4.
Заключение: Несмотря на то, что качество содержащейся в научной литературе доказательной базы в основном было оценено как «низкое» или «очень низкое», это консенсусное руководство будет способствовать гармонизации клинической практики, а также стандартизации и улучшению терапии пациентов с недостаточностью BH4.
(20 апреля 2021 года, переводчик Тимеев Артем Геннадьевич)